Атаксия Фридрейха — ДНК-диагностика — Центр Молекулярной Генетики

Причины возникновения

Ген, ответственный за расстройство – FXN. Он кодирует фратаксин (frataxin), белок, необходимый для правильного функционирования митохондрий, которые производят энергию для клеток. Поскольку обе копии гена являются ненормальными, они не продуцируют достаточное количество белка frataxin.

Ткани, которые особенно зависят от производства клеточной энергии – нервные, сердечные клетки начинают дегенерировать.

У большинства пораженных людей ген FXN содержит очень специфический тип ошибки, называемый расширенным повторением тринуклеотида GAA.

Каждый ген состоит из четырех химических единиц (нуклеотидов), называемых аденином (А), цитозином (С), гуанином (G), тимином (Т).

У большинства людей с расстройством обе копии гена FXN содержат аномально длинные участки повторяющихся звеньев, состоящие из гуанин-аденин-аденина (повтор тринуклеотида GAA). Здоровые люди имеют менее 30 повторов GAA, люди с FRDA получают расширенные тракты от 100 до 1300 повторов на обеих копиях гена FXN. Большинство содержит{amp}gt; 400 повторов.

Несмотря на то, что эта расширенная повторная мутация GAA находится в «некодирующей» области FXN (интрон 1) приводит к замораживанию генов и снижению способности продуцировать белок фратаксина. Тяжесть болезни и изменчивость симптомов пропорциональна длине расширенной повторной мутации.

Атаксия Фридрейха - ДНК-диагностика - Центр Молекулярной Генетики

Например, более короткие повторы ({amp}lt;400 GAA) связаны с более поздним возрастом начала, медленным прогрессированием клинических признаков, отсутствием или легкой кардиомиопатией.

Родители детей с синдромом Фридрейха имеющие одну копию повторной мутации GAA и один нормальный ген FXN не проявляют никаких признаков заболевания.

Большинство людей с расстройством имеют мутацию GAA в обеих копиях FXN.

Атаксия наследуется как аутосомно-рецессивное состояние. Рецессивные генетические нарушения возникают, когда индивидуум наследует две копии аномального гена одного состояния, по одному от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один измененный, то будет носителем и не проявит симптомов.

  • Риск того, что два родителя-носителя передадут дефектный ген потомству, составляет 25% при каждой беременности.
  • Риск иметь ребенка – носителя – 50%.
  • Шанс для ребенка получить нормальные гены обоих родителей и быть генетически нормальным для этого конкретного состояния составляет 25%.

Риски одинаковы для мужчин и женщин.

Атаксия Фридрейха имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Развитие патологии связывают с мутационным преобразованием гена FRDA. Точно он был определен относительно недавно в 1996 году. Однако ранее генетикам удалось картировать его локализацию – в 9 хромосоме между 13 и 21 сегментом длинного плеча.

Ген FRDA кодирует белок фратаксин. Он обеспечивает выведение железа из перимитохондриального пространства. Нарушение такой элиминации вследствие дефицита фратаксина провоцирует свободнорадикальные клеточные повреждения. Поэтому атаксия Фридрейха рассматривается как один из вариантов митохондриальной болезни с поражением ядерного гена.

Атаксия Фридрейха - ДНК-диагностика - Центр Молекулярной Генетики

Механизм мутации заключается в динамической мутации аминокислотных повторов – гуанин-аденин-аденин. Число подобных копий у здорового человека варьирует от 7 до 35. У пациентов с болезнью Фридрейха этот показатель составляет в среднем 100 повторов (и может достигать 1700 и более).

Нарушение реализации функциональной нагрузки гена FRDA является основным механизмом развития атаксии Фридрейха.

Наиболее высокая концентрация фратаксина наблюдается в кардиомиоцитах, клетках спинного и головного мозга, а также скелетных мышцах. Болезнь Фридрейха предопределяет значительно более низкий уровень матричной РНК измененного белка в тканях. При генной поломке в большей степени страдают задние и боковые столбы спинного мозга, задние корешки, субкортикальные структуры, кора мозжечка и больших полушарий.

Первые симптомы патологии дебютируют в возрасте 10-20 лет, чаще в пубертатном периоде. Однако диагноз «атаксия Фридрейха» может быть поставлен годы спустя.

Синдромокомплекс атаксии Фридрейха складывается из неврологических (преимущественно) и экстраневральных проявлений болезни.

Преобладание экспрессии фратаксина в ЦНС обуславливает основные синдромы наследственной атаксии Фридрейха. Синдромокомплекс при болезни включают в себя:

  • Синдром можечковой атаксии;
  • Синдром сенсетивной атаксии;
  • Синдром батианестезии (нарушения глубокой чувствительности);
  • Синдром афферентных парезов конечностей;
  • Патологических стопных знаков.

Мозжечковая атаксия проявляется как статической, так и динамической разновидностью. В дебюте болезни преобладает неловкость в нижних конечностях, неуверенность походки. Пациенты пошатываются, неуклюже передвигаются, часто спотыкаются. Подобные проявления усиливаются без контроля зрения и в темноте. Динамическая атаксия выражена в форме крупноразмашистого нистагма, адиадохокинеза, дисметрии, мимопопадания при выполнении координаторных проб, скандированной речи и других мозжечковых расстройств.

Дегенеративные изменения в задних столбах спинного мозга и разрушение проводящих путей Голля и Бурдаха обуславливают выпадение глубокой чувствительности, преимущественно мышечно-суставного и вибрационного чувства. Вовлечение в процесс болезни боковых столбов с проходящими в них пирамидными трактами дает патологические стопные знаки разгибательной (симптомы Бабинского, Гордона, Шеффера, Оппенгейма) и сгибательной групп (симптомы Россолимо, Бехтерева, Жуковского).

Длительно существующий синдром чувствительных нарушений начинает формировать афферентные парезы сначала в нижних, а потом и в верхних конечностях. Снижение рефлексов постепенно сменяется полным их отсутствием. Параллельно наблюдается нарастающая гипотония мышц. На поздних сроках болезнь Фридрейха проявляется парезами и выраженной гипотрофией мышц дистальных отделов конечностей. Больные теряют способность к самообслуживанию и могут передвигаться только с посторонней помощью.

Кроме синдромов, развивающихся за счет поражения центральной нервной системы, атаксия Фридрейха имеет дополнительные клинические критерии. Они возникают за счет вовлечения в патологический процесс органов и систем, в которых также высока экспрессия гена FRDA. В клинической картине болезни можно выделить:

  • Синдром кардиомиопатии. Как правило, носит проградиентный характер. Чаще всего встречается гипертрофическая форма патологии кардиомиоцитов;
  • Скелетные деформации. Проявляются сколиоз, искривления кистей и стоп. Характерным признаком патологии считается специфическая деформация стопы – стопа Фридрейха с высоким изогнутым сводом и особым положением пальцев. Отмечается переразгибание пальцев в основных фалангах и их сгибание в дистальных (смотри фото);
  • Синдром эндокринных поражений (секреторные нарушения поджелудочной железы, недостаточность функциональной активности половых желез, другие гормональные расстройства);
  • Катаракта.

Костные деформации по типу стопы Фридрейха имеют место не только при атаксии Фридрейха, но и при медленно прогрессирующих полинейропатиях, семейной параплегии Штрюмпеля и некоторых других наследственных заболеваниях.

Диагностика

Атаксия Фридрейха является аутосомно-рецесивной патологией, поэтому проследить наследственный анамнез удается не всегда. Диагностическими признаками болезни считаются клинический синдром типичных неврологических нарушений в сочетании с дополнительными критериями.

Однако достоверно подтвердить диагноз возможно только после проведения ДНК-анализа и установление дефекта 9 хромосомы.

Атаксия Фридрейха - ДНК-диагностика - Центр Молекулярной Генетики

Дополнительным методом инструментальной диагностики болезни Фридрейха является нейровизуализация, в частности магнитно-резонансная томография. При сканировании спинного и головного мозга типичны атрофические изменения нервной ткани.

Пренатальную диагностику болезни Фридрейха возможно провести, начиная с 8 недели гестации. При подозрении на наследственную патологию на сроках 8-12 недель проводится хромосомный анализ ворсин хориона. В более поздний период (16-24 недели) в качестве материала для ДНК-анализа берется амниотическая жидкость.

Данную патологию человек может получить только в случае, если оба его родителя будут носителями мутирующего гена. Мутация происходит в длинном плече девятой хромосомы, что и провоцирует нарушения в синтезе белка фратаксина из митохондрий, которые, в свою очередь, выполняют роль «клеточных энергетических станций».

В митохондриях накапливается железо и окисляется. Происходит транспорт кислорода в организме. При нарушении синтеза железа, его количество в митохондриях резко и значительно возрастает (примерно в десять раз). При этом клеточное железо остается в пределах нормы, а уровень цитозольного железа падает.

Такие процессы приводят в активацию гены, которые кодируют фрагменты, отвечающие за транспортировку железа — ферроксидаз и пермеаз. Баланс внутриклеточного железа нарушается еще больше. В результате высокой концентрации железа в клетке активизируются радикалы, которые обладают повреждающим действием и разрушают клетку изнутри.

Учитывая степень мутации гена, выделяются «классические» формы заболевания и атипичные, так сказать облегченные версии, доброкачественные синдромы.

Наследственная атаксия Фридрейха — самая распространенная среди атаксий.

При мутации гена происходит накопления железа в митохондриях. что ведет к переизбытку железа, и накоплению свободных радикалов и различным повреждениям (из-за их неконтролируемой химической активности).

В первую очередь страдают нейроны, клетки мышц сердца, клетки поджелудочной отвечающие за синтез инсулина, клетки сетчатки глаза и клетки костей. Все эти поражения ведут к появлению характерных симптомов АФ в центральном и периферическом отделах нервной системы, диабета, миокардиопатии, расстройств зрения и искривления костей.

Потеря чувствительности или гипестезия

— профилактика, причины и лечение заболевания.Комплекс расстройств или гипоталамический синдром пубертатного периода — что характерно для синдрома в данном возрасте и какие методы лечения

предлагает современная медицина.

Симптомы и лечение атаксии Фридрейха на Medside.ru
Нарушение синтеза фратаксина приводит к избыточному накоплению железа и повреждению нервных клеток.

Показания для оперативного лечения дискогенных радикулопатий.

Показаниями
к операции на мозге могут быть различные
заболевания: опухоли, аневризмы сосудов
мозга, внутримозговые гематомы,
травматические повреждения черепа и
мозга, уродства, некоторые паразитарные
и воспалительные заболевания и ряд
других.

Атаксия Фридрейха

Операции
на черепе и мозге различаются в зависимости
от характера доступа и степени
радикальности хирургического
вмешательства. Кроме того, они могут
быть диагностическими и лечебными.

Виды
внутрисосудистой эмболизации АВМ
1.
Эмболизация в потоке (неуправляемая).
2.
Стационарная баллон-окклюзия питающих
артерий СМ.
3. Комбинация временной
или постоянной баллон-окклюзии с
эмболизацией в потоке.
4. Суперселективная
эмболизация или тромбирование АВМ.
(N-бутилцианоакрилат (Hystoacryl) жирорастворимое
контрастное вещество).

  1. ОТКРЫТАЯ ЧМТ —
    имеются повреждения мягких тканей
    (кожи, надкостницы) либо перелом костей
    основания черепа, сопровождающийся
    истечением цереброспинальной жидкости
    из носа или уха. Велика опасность
    инфицирования.

  1. Проникающая
    повреждение твердой мозговой оболочки,
    следовательно, сообщение субарахноидального
    пространства с внешней средой.

  2. Непроникающая.

  1. ЗАКРЫТАЯ ЧМТ —
    эти изменения отсутствуют или имеются
    несущественные поверхностные повреждения.
    Основные
    формы
    :

  1. сотрясение;

  2. ушиб;

  3. сдавление мозга;

  1. диффузное
    аксональное поражение —
    обусловлено
    ротацией головы с резким ускорением и
    замедлением.

По тяжести ЧМТ
подразделяют на легкую, среднетяжелую
и тяжелую.

  1. Сотрясение головного мозга. Клиника. Диагностика. Лечение. Клинические протоколы диагностики больных с сотрясением головного мозга в стационарных условиях.

СОТРЯСЕНИЕ
ГОЛОВНОГО МОЗГА.
Это наиболее распространенная форма
закрытой ЧМТ (70 — 80 %). Она характеризуется
кратковременной (на несколько минут)
утратой сознания, нарушением памяти на
предшествующие травме события
(ретроградная амнезия) или события,
происходившие во время самой травмы
или после нее (кон- и антероградная
амнезия).

Могут наблюдаться рвота,
головная боль, головокружение, колебания
артериального давления, изменение
пульса и ряд других быстро проходящих
симптомов. Изменения в мозге определяются
лишь при микроскопическом исследовании
в виде нарушений структуры нейронов.
При данном варианте ЧМТ не бывает
повреждений черепа и крови в
цереброспинальной жидкости.

При СОТРЯСЕНИИ
ГОЛОВНОГО МОЗГА проводится консервативное
лечение, которое включает анальгетики,
седативные иснотворные
препараты;
в течение 2 — 5 сут. рекомендуется
постельныйрежим.

Наименование
нозологических форм заболеваний (шифр
по МКБ-10)

Уровень
оказания помощи

Объемы
оказания медицинской помощи

Исход
заболевания

Диагностика

Лечение

обязательная

кратность

дополнительная
(по показаниям)

необходимое

средняя
длительность

1

2

3

4

5

6

7

8

Сотрясение
головного мозга (S06.0)

РУ:


госпитализация в хирургическое
отделение

Общий
ан. крови

Общий
ан. мочи

Краниограмма

ЭхоЭС

Консультация
окулиста (глазное дно, острота зрения)

1

1

1

1

1

Исслед.
СМЖ (цвет, прозрачность, белок, цитоз,
клеточный состав)

Б/хим.
исследование крови: мочевина, креатинин,
билирубин, АлАТ, АсАТ

ЭЭГ

Консультация
психиатра

Дегидратирующие
лекарственные средства Фуросемид 40
мг внутрь

Транквилизаторы:
диазепам 5 мг внутрь или 0,5% р-р 2 мл в/м
Глицин внутрь 0,1 г 3 раза/сут.

По
показаниям:

Нейропротекторы:
пирацетам 20% р-р 10 мл в/в или в/м, или по
400 мг внутрь 3 раза/сут.; милдронат 10%
р-р 5 мл в/в или в/м; эмоксипин 3% р-р 10 мл
в/в или 5 мл в/м

При
головокружении: Бетагистина гидрохлорид
20 мг 3 раза/сут. внутрь

ФТ:
электрофорез глютаминовой кислоты
(или хлористого кальция) по Бургиньону
№ 10, магнитотерапия на воротниковую
область № 10, ЛФК

При
легкой степени – 5-7 сут.;

при
средней степени – 8-14 сут.

Выздоровление
с полным восстановлением физиологического
процесса

Улучшение
состояния

ГУ,
МУ

То
же

То
же

КТ
головного мозга

То
же

То
же

То
же

Сотрясение головного мозга. Клиника. Диагностика. Лечение. Клинические протоколы диагностики больных с сотрясением головного мозга в стационарных условиях.

Симптомы патологии Фридрейха

В большинстве случаев первые проявления атаксии Фридрейха характерны для возраста от 10 до 20 лет, но с меньшей частотой возможно начало болезни и на третьем и четвертом десятке жизни.

Сначала нарушается походка больного — она становится шаткой и неуверенной. Характерны частые спотыкания и падения.

Вторыми наблюдаются расстройства в движении рук, появляется дрожание, которое приводит к изменению почерка. Далее нарушается речь — она становится медленной и неразборчивой, снижается слуховая функция и присутствует постоянная слабость в ногах.

Неврология выделяет два вида АФ мозжечковую и сенсетивную.

Больному тяжело выполнить позу Ромберга (положение стоя, ноги вместе, глаза закрыты, руки вытянуты вперед), промахивается при попытках пяточно-коленной пробы (лежа на спине с закрытыми глазами высоко поднимаем одну ногу и пытаемся попасть пяткой в колено другой ноги) и пальценосовой пробы (попасть пальцем при закрытых глазах в кончик носа).

Исчезают ахилловый и коленный рефлекс. Развивается синдром Бабинского — при раздражении наружной стороны стопы происходит разгибание большого пальца ноги.

Если заболевание прогрессирует, то наблюдается тотальная потеря надкостничных и сухожильных рефлексов, наступает нарушение вибрационной чувствительности и суставно-мышечного чувства.

Происходит потеря мышечного тонуса и парезы различных мышц в первую очередь в дистальных отделах нижних конечностей. Затем поражаются мышцы рук, из-за чего человек теряет способность к самообслуживанию.

У некоторых развиваютсядеменция(приобретенное слабоумие) и тазовые нарушения, которые могут сопровождаться бегающими глазами, слепотой вследствии атрофии зрительного нерва и снижением слуха.

Вне нервной системы наблюдаются следующие нарушения:

  1. В 90% случаев поражения сердечной мышцы вызывающие аритмию и сердечную недостаточность.
  2. Стопа Фридрейха — стопа с высоким и вогнутым сводом, с согнутыми крайними фалангами и разогнутыми основными. Также отмечают косолапость, сколиоз и искривления рук и ног.
  3. Нарушения в эндокринной сфере — ифантилизм (сохранение признаков более ранних этапов взросления), сахарный диабет, гипогандизмом (внешний вид с женскими чертами из-за сниженной выработки андрогенов) у мужчин, дисфункция яичников у женщин. Изредка возникает катаракта.

Хирургическое лечение.

Фрезевые
отверстия.
Небольшие отверстия в черепе, обычно
диаметром 1,5—2 см, делают в основном для
выполнения диагностических исследований:
обнаружения интракраниальной гематомы
при черепно-мозговой травме, для пункции
мозга с целью получения фрагмента
патологической ткани для гистологического
исследования или для пункции желудочков
мозга.

Фрезевые
отверстия накладываются в типичных
местах через небольшие кожные разрезы.
Для выполнения этой операции используются
различные трепаны, наиболее распространенными
являются механические, электро– и
пневмотрепаны. Фрезы, с помощью которых
накладываются отверстия в черепе,
различаются по своему устройству и
размеру.

Краниотомия
(трепанация черепа).
Различают резекционную и костно-пластическую
трепанацию черепа.

Резекционная
трепанация– заключается в удалении
участка черепа. С этой целью накладывается
фрезевое отверстие, которое затем
расширяется с помощью костных кусачек
до нужных размеров. Резекционная
трепанация обычно производится с целью
декомпрессии мозга при черепно-мозговой
травме, если внутричерепное давление
резко повышено, или при многооскольчатом
переломе, не позволяющем сохранить
целостность кости.

Кроме того, к
резекционной трепанации прибегают при
операциях на задней черепной ямке.
Резекция кости в этой области технически
проще, чем костно-пластическая трепанация.
При этом мощный слой затылочных мышц
надежно защищает структуры задней
черепной ямки от возможных повреждений,
а сохранение кости в этих случаях не
столь важно, как при операциях на
полушариях большого мозга при
супратенториальных процессах.

Костно-пластическая
трепанация заключается в формировании
костного лоскута нужной конфигурации
и размера, который после завершения
операции укладывается на место и
фиксируется швами. Место трепанации
черепа определяется локализацией
патологического процесса. При выполнении
трепанации хирург должен хорошо
ориентироваться во взаимоотношении
между черепом и основными анатомическими
структурами мозга, в первую очередь
такими, как латеральная (сильвиева)
борозда, отделяющая височную долю от
лобной, центральная (роландова) борозда,
центральные извилины и др.

Существуют
различные способы и схемы переноса
проекции этих образований на череп.
Одна из схем, употребляемых до настоящего
времени, предложена Кренлейном. Для
определения проекции сильвиевой борозды
и роландовой борозды он предлагает
следующий прием. Первоначально проводится
базовая линия через внутренний слуховой
проход и нижний край глазницы, затем
через верхний край глазницы проводится
вторая линия, параллельная первой.

От
середины скуловой кости восстанавливается
перпендикуляр, точка пересечения
которого с верхней горизонтальной
линией является нижней точкой роландовой
борозды, для определения направления
которой определяется ее верхняя точка.
Ей соответствует место пересечения
перпендикуляра, проходящего через
сосцевидный отросток, с конвекситальной
поверхностью черепа. Биссектриса угла,
образованного проекцией роландовой
борозды и верхней горизонтальной линией,
определяет положение сильвиевой борозды.

В
зависимости от локализации процесса
(опухоль, гематома, абсцесс и пр.), в связи
с которым осуществляется трепанация,
делаются кожные разрезы в соответствующей
области. Наиболее часто используются
подковообразные разрезы, обращенные к
основанию черепа. Используются также
и прямые разрезы. При нейрохирургических
операциях в косметических целях применяют
главным образом разрезы, располагающиеся
в пределах волосистой части головы.

При
разрезах в лобно-височной области
желательно сохранять основные стволы
поверхностной височной артерии,
располагающиеся кпереди от уха.

Атаксия Фридрейха - ДНК-диагностика - Центр Молекулярной Генетики

С
помощью трепана по периметру формируемого
костного лоскута накладывается несколько
фрезевых отверстий (обычно 4—5). Важно,
чтобы фрезевые отверстия располагались
на некотором расстоянии от кожного
разреза для предупреждения формирования
грубых Рубцовых сращений. С помощью
специального проводника под кость между
соседними фрезевыми отверстиями
проводится проволочная пила (Джигли) и
кость распиливается по всему периметру.
Чтобы избежать проваливания костного
лоскута, кнаружи, распил кости делают
под углом скосом

В
области надкостнично-мышечной «ножки»
лоскута кость только подпиливается и
затем переламывается при поднимании
кости с помощью специальных костных
подъемников.

В
последнее время все чаще применяются
специальные пневмо– и электротрепаны,
позволяющие выпиливать костные лоскуты
любой величины и конфигурации из одного
фрезевого отверстия. Специальная лапка
на конце краниотома отслаивает твердую
мозговую оболочку от кости по мере его
перемещения. Распил кости осуществляется
тонкой быстро вращающейся фрезой.

Разрезы
твердой мозговой оболочки могут быть
разной конфигурации, в зависимости от
величины и размера патологического
процесса, к которому планируется доступ.
Используются подковообразные,
крестообразные и лоскутные разрезы.

По
завершении операции, если позволяет
состояние мозга, необходимо по возможности
герметично зашить твердую мозговую
оболочку узловыми или непрерывными
швами.

В
тех случаях, когда после операции имеется
дефект твердой мозговой оболочки, его
необходимо закрыть. С этой целью могут
быть использованы специально обработанная
трупная твердая мозговая оболочка,
широкая фасция бедра, апоневроз или
надкостница.

С
целью остановки кровотечения из кости
место распила и внутренняя поверхность
костного лоскута обрабатываются
хирургическим воском.

Для
предупреждения эпидуральных
послеоперационных гематом оболочка в
нескольких местах по периметру костного
отверстия подшивается к надкостнице
швами.

Чтобы
уменьшить риск послеоперационного
скопления крови в операционной ране,
костный лоскут на всем протяжении
отделяют от надкостницы и мышцы и в
течение операции сохраняют в изотоническом
растворе хлорида натрия, В конце операции
костный лоскут укладывают на место и
фиксируют костными швами.

В
современной нейрохирургии все шире
используются обширные
базальные доступы
с резекцией костей основания черепа.
Такие доступы необходимы для удаления
опухолей, располагающихся вблизи
срединных, наиболее удаленных от
поверхности структур мозга (опухоли
парастволовой локализации, опухоли
ската и пещеристого синуса, базальные
аневризмы и др.).

Для
резекции костных структур вблизи крупных
сосудов и черепных нервов применяются
высокооборотные дрели и специальные
фрезы с алмазным напылением.

В
отдельных случаях для подхода к глубинным,
срединно расположенным опухолям
применяются лицевые
доступы,
доступы через
придаточные пазухи:
клиновидную, верхнечелюстные (гайморовы)
и через рот.

Особое
распространение получил
трансназальный-транссфеноидальный
доступ к
опухолям, развивающимся в полости
турецкого седла, в первую очередь к
опухолям гипофиза.

Пункция
боковых желудочков мозга
осуществляется с диагностической целью
(получение цереброспинальной жидкости
для исследования, измерение интракраниального
давления); для выполнения вентрикулографии
(контрастирование желудочков мозга с
помощью рентгеноконтрастных веществ);
выполнения некоторых операций на
желудочковой системе с помощью
вентрикулоскопа.

Иногда
приходится прибегать к вентрикулярной
пункции с лечебной целью, чтобы путем
извлечения цереброспинальной жидкости
снизить внутричерепное давление при
нарушении оттока ликвора из желудочков
мозга. Вентрикулярная пункция производится
также при установке системы наружного
дренирования желудочков мозга или
выполнении других шунтирующих операций
на ликворной системе мозга.

Атаксия Фридрейха - ДНК-диагностика - Центр Молекулярной Генетики

Чаще
производится пункция переднего или
заднего рога бокового желудочка.

При
пункции
переднего рога бокового желудочка
производится линейный разрез мягких
тканей длиной около 4 см. Края кожи
разводятся с помощью ранорасширителя
Янсена.

Накладывается
фрезевое отверстие, которое должно
располагаться на 2 см кпереди от
коронарного шва и на 2 см латеральное
средней линии (сагиттального шва).
Твердая мозговая оболочка вскрывается
крестообразно и в мозг вводится канюля
для вентрикулопункции.

Канюлю
продвигают параллельно сагиттальной
плоскости в направлении внутреннего
слухового прохода. В норме у взрослых
передний рог располагается на глубине
5—5,5 см. При гидроцефалии это расстояние
может существенно сокращаться.

Для
пункции
заднего рога
фрезевое отверстие накладывают на 3 см
латеральнее и на 3 см выше наружного
затылочного бугра. Канюли погружают в
мозг в направлении верхненаружного
края глазницы. В норме задний рог
располагается на глубине 6—7 см.


Риск
операции должен быть соотнесен с риском
естественного течения заболевания.

Целью операции является полное иссечение
АВМ, т.к. даже при оставленных фрагментах
риск кровоизлияния сохраняется и даже
возрастает.

Классический
способ удаления АВМ. Коагуляция
афферентов. Выделение узла АВМ. Превязка
эфферентных сосудов и удаление АВМ 

Показания
к радиохирургии:
1.
Мальформации диаметром менее 3 см,
недоступные для прямого хирургического
удаления.
2. Остатки АВМ того же размера
после прямых или эдовазальных операций.

В
острой фазе назначают средства, снижающие
внутричерепное давление (лазикс, маннит,
глицерин), удаление небольших количеств
спинномозговой жидкости путем прокола
(пункции) в области родничков с целью
снижения внутричерепного давления. В
дальнейшем необходимо постоянное
наблюдение и лечение у невропатолога.

Диагностические методики

Часто больные с эктраневральными проявлениями АФ попадают на прием к неврологу только после начала проявления неврологических симптомов.

До этого их могут в течении нескольких лет без особого успеха лечить у кардиолога от аритмии, или у ортопеда от искривлений костей.

Для инструментального диагностирования наследственной атаксии Фридрейха используют магнитно-резонансную томографию, которая позволяет выявить атрофические изменения в продолговатом мозге и мозжечке, в спинном мозге наблюдается уменьшение его поперечника и другие атрофические деградации.

Стопы

Компьютерную томографию есть смысл использовать только на поздних стадиях заболевания, так как на ранних стадиях она способна выявить лишь атрофию мозжечка.

Проводящие пути мозга исследуют при помощи транскраниальной магнитной стимуляции основанной на законах магнитной индукции, периферические нервы изучают методами электронейрографии и электромиографии.

При АФ наблюдается значительное снижение потенциалов действия по двигательным нервным волокнам на фоне потери вплоть до полного отсутствия чувствительности.

Если имеют место экстраневральные проявления АФ, то применяют соответствующие этим симптомам дополнительные методы исследований. Немаловажное значение имеет изучение генетики пациента, посредством ДНК-диагностики.

Сравнивают образцы крови больного с его родителями и другими кровными родственниками. На стадии беременности АФ можно выявить на 8-12 неделе Днк-диагностики ворсин хориона или на 16-24 неделе путем исследования амниотической жидкости.

Фрийдриха атаксия

Неврологические патологии всегда ведут к поражению структур головного мозга. Поэтому такие больные часто жалуются на явления нистагма, снижение слуха, понижающиеся умственные способности. При болезни фридрейха отмечаются сбои в работе практически всех систем организма:

  • часты случаи недержания либо, напротив, задержки мочи;
  • сбои в работе сердечной мышцы, сопровождаемые болью, нарушением ритма сердечных сокращений, одышкой;
  • изменения в костной структуре (часто наблюдаются искривления пальцев рук и ног, косолапость). Существует термин «стопа Фридрейха» — своеобразный изгиб свода стопы и пальцев;
  • эндокринные нарушения (например, сахарный диабет, дисфункция женских яичников), возможен инфантилизм по половому признаку, часто – ожирение;
  • раннее появление катаракты.

Симптомы развиваются по одному либо комплексом, однако смерть наступает чаще от нарушений, являющихся следствием легочной недостаточности либо сбоев в работе сердца.

Вследствие снижения иммунитета организм при наследственной атаксии фридрейха становится восприимчивым к инфекционным болезням, поэтому причиной его гибели может являться результат жизнедеятельности бактерий, вирусов, простейших микроорганизмов, попавших в ослабленный организм.

Классификация черепно-мозговой травмы.

1.
Хирургические:
открытые операции, эндоваскуляные
вмешательства
2. Консервативное
3.
Радиохирургическое

Принципы
оказания хирургической помощи больным
с АВМ.
1.
Полноценное лечение больных с АВМ
требует возможности проведения трех
основных вариантов лечения –
хирургического, эмболизации,
радиохирургического.
2. Решение о
лечебной тактике и хирургическое
вмешательство на АВМ должен осуществлять
хирург, имеющий личный опыт в этой
области.
3.

При обсуждении вопроса о
показаниях к активным методам лечения
больных с АВМ исходят из соотношения
риска спонтанного течения заболевания
и риска осложнений того или иного способа
лечения.
4. Основная задача любого вида
вмешательства является полная облитерация
мальформации для профилактики
внутричерепных кровоизлияний.

Атаксия Фридрейха - ДНК-диагностика - Центр Молекулярной Генетики

 Хирургическое
лечение – технически осуществима
радикальная экстирпация АВМ объемом
до 100 мл.

Эмболизация – радикальное выключение
АВМ из кровотока возможно у 10-40% больных,
в остальных случаях – облитерация АВМ
происходит на 15 – 75 %.

Радиохирургическое лечение – возможна
полная облитерация СМ диаметром менее
3 см у 85% больных (на протяжении 2 лет).

В
настоящее время активно применяются
комбинированные методы лечения
(эмболизация хирургия и/или радиохирургия
и др. комбинации). Это позволяет значительно
снизить риск осложнений и увеличить
радикальность вмешательства.

  1. Межпозвонковые диски, грыжи на поясничном уровне. Диагностика.

Межпозвонковые
диски состоят из фиброзного кольца и
расположенного в центре диска студенистого
ядра. Диск связан с выше– и нижележащими
позвонками с помощью хрящевых гиалиновых
пластинок. Фиброзное кольцо состоит из
концентрически расположенных слоев
прочных соединительнотканных волокон.
Студенистое ядро представляет собой
круглое эластичное образование, состоящее
из соединительной ткани, отличающееся
большой гидрофильностью.

По
передней и задней поверхности позвоночника
проходят мощные продольные
соединительнотканные связки, которые
делают конструкцию позвоночника еще
более прочной. Задняя продольная связка
укрепляет обращенную в спинномозговой
канал поверхность фиброзного кольца
межпозвонкового диска, препятствуя его
смещению в этом направлении.

В то же
время боковые поверхности дисков,
особенно в поясничном отделе, где задняя
продольная связка сужается, оказываются
менее прочными. Эта особенность строения
межпозвонковых дисков и связочного
аппарата позволяет объяснить некоторые
особенности проявления дегенеративных
изменений, которые претерпевают диски.

Грыжи
межпозвонковых дисков на поясничном
уровне. Чаще
наблюдаются заднебоковые грыжи,
сдавливающие корешок по выходе его из
дурального мешка.

На
поясничном уровне нижний край дуги
позвонка располагается выше уровня
межпозвонкового диска, поэтому при
выпадении грыжи происходит сдавление
нижележащего корешка (грыжа LV-SI сдавливает
корешок SI).

Центральные
грыжи сдавливают уже не один, а несколько
корешков, поскольку они внедряются в
спинномозговой канал на уровне конского
хвоста. Чаще повреждаются диски на
уровне LV—SI и LIV—LV; 95 % поясничных
межпозвонковых грыж приходится именно
на эти уровни. Приблизительно в 4 % случаев
наблюдается выпадение грыжи на уровне
LIII—LIV и только в 1 % – на уровне LII—LIII и
LI—LII.

Клинические
проявления. Выпадение межпозвонковой
грыжи характеризуется обычно остро
возникающими болями в области поясницы
с иррадиацией и чаще по ходу седалищного
нерва (область ягодицы, задняя поверхность
бедра, задненаружный край голени). Боли
резко усиливаются при движениях, наклоне
туловища, натуживании. Отмечается
искривление позвоночника из-за резкого
рефлекторного напряжения мышц.

Атаксия Фридрейха - ДНК-диагностика - Центр Молекулярной Генетики

Возникновение
приступа может быть вызвано физической
нагрузкой – подъемом тяжести, резким
движением. При обследовании наблюдаются
болезненность при надавливании на
остистые отростки поясничных позвонков,
симптомы натяжения: симптом Ласега,
симптом Нери, болезненность по ходу
седалищного (реже бедренного) нерва.
Могут отмечаться нарушение чувствительности
и выпадение сухожильных рефлексов в
зависимости от локализации выпавшего
диска, парезы мышц.

Особенности
неврологических симптомов, характерных
для поясничных грыж межпозвонковых
дисков различного уровня.

Следует
иметь в виду, что в отдельных случаях
могут сдавливаться корешки, не
соответствующие уровню пораженного
диска. Это может наблюдаться, когда
выпавший фрагмент диска (секвестр)
смещается в пределах позвоночного
канала вверх или вниз.

Срединные
грыжи дисков могут проявляться только
болями, обусловленными растяжением
задней продольной связки и твердой
мозговой оболочки. Однако при выпадении
большого фрагмента диска могут остро
возникнуть симптомы поражения корешков
конского хвоста в виде болей в поясничной
области и в ногах, слабости в ногах,
преимущественно в стопах, нарушений
чувствительности в них, расстройства
функций тазовых органов.

Заболевание
обычно носит ремиттирующий характер.
Возникшие симптомы под влиянием лечения
или спонтанно постепенно проходят или
в значительной степени ослабевают.
Такая ремиссия объясняется репозицией
диска при его неполном выпадении
(протрузии), а также стиханием реактивных
воспалительных изменений, неизбежных
при выпадении диска.

Атаксия Фридрейха - ДНК-диагностика - Центр Молекулярной Генетики

В
последующем болевые приступы с признаками
сдавления корешка или корешков могут
повторяться.

Диагностика.
Диагноз поясничной межпозвонковой
грыжи не представляет существенных
трудностей. Характерный анамнез и
неврологическая симптоматика позволяют
предположить протрузию или выпадение
диска и определить его уровень. Однако
для окончательной верификации диагноза
обычно требуются дополнительные методы
исследования.

Полная
информация о состоянии диска, расположении
выпавшего фрагмента и степени компрессии
корешков может быть получена с помощью
компьютерной и магнитно-резонансной
томографии или миелографии.

Следствием
распространенного остеохондроза может
быть выраженное сужение позвоночного
канала, приводящее к сдавлению дурального
мешка и расположенных в нем корешков.
В этих случаях развивается синдром
стеноза канала. Больных беспокоят боли
в пояснице и ногах, усиливающиеся при
разгибании позвоночника и ослабевающие,
когда больной принимает полусогнутое
положение, сидит или лежит с согнутыми
ногами.

Может
наблюдаться «неврогенная перемежающаяся
хромота», характеризующаяся появлением
слабости в ногах и усилением болей при
ходьбе. Причина появления этих симптомов
– нарушение кровообращения, в первую
очередь венозного оттока в корешках
конского хвоста. В отличие от «перемежающейся
хромоты», вызванной облитерируюшим
эндартериитом, у больных отсутствуют
признаки нарушения периферического
кровообращения в ногах.

Атаксия Фридрейха - ДНК-диагностика - Центр Молекулярной Генетики

Как и все наследственные заболевания, лечение атаксии Фридрейха направлено на поддержку качества состояния больного и приостановку процессов развития патологии. Поддерживающая терапия позволяет пациенту продолжительное время не ощущать осложнений и обслуживать себя без посторонней помощи.

Основное лечение заключается в приёме метаболических препаратов следующих групп:

  • антиоксиданты (витамин А, Е);
  • стимуляторы активности дыхательной цепи митохондрий;
  • кофакторы энзимных реакций: идебенон – синтетический заменитель коэнзима Q 10 для замедления нейродегенеративных процессов или 5-гидроксипропан.

Помимо этого назначаются препараты, которые улучшают процесс метаболизма в сердечной мышце, ноотропы, нейропротекторы, поливитамины. В каждом конкретном случае препарат и дозровку врач подбирает индивидуально.

При спазмах мышц вводят ботулотоксин. В случае значительных костных деформаций проводится хирургическая операция по коррекции формы стопы.

ЛФК и физиотерапия – одни из самых важных составляющих лечения. Постоянные занятия по программе, индивидуально составленной врачом лечебной физкультуры, позволят больному как можно дольше сохранять двигательную активность, мышечную силу и восстановить координацию. Физиотерапевтические процедуры способствуют снижению болевых ощущений, общему улучшению состояния.

Необходима социальная адаптация, поскольку пациенты с этим диагнозом в связи с ухудшением состояния перестают самостоятельно двигаться, плохо видят, не координируют свои движения. Важна постоянная помощь не только специалистов, но и родных, близких людей.

Лечебные процедуры

Атаксия Фридрейха - ДНК-диагностика - Центр Молекулярной Генетики

Из-за генетической природы заболевания все методы лечения сводятся к задерживанию прогресса заболевания, что позволяет длительное время избегать осложнений и сохранять активный образ жизни.

Для лечения АФ применяют 3 вида метаболических лекарственных препаратов:

  • кофакторов энзимных реакций (повышают количество реакций);
  • стимуляторов дыхательной функции митохондрий;
  • антиоксидантов (вещества замедляющие окисление).

Дополнительно применяют сердечные препараты улучшающие метаболизм в сердечной мышце, нейропротекторы, ноотропы (препараты активизирующие когнитивные функции).

В случаях мышечных спазмов применяют ботулотоксин в виде внутримышечных иньекций, при наличии искривления костей производят хирургические операции.

Лечебная физкультура направленная на тренировку координации и силы мышц позволяет эффективно противостоять деградирующему действию АФ и уменьшать болезненные ощущения.

В диете больным стоит уменьшить потребление углеводов, переизбыток которых ведет к усугублению симптомов.

Осложнения и прогноз

Атаксия Фридрейха имеет неуклонно прогрессирующее течение, приводящее к летальному исходу. Пациент погибает от сердечной или дыхательной недостаточности, инфекционных осложнений. Около 50% пациентов, у которых наблюдается атаксия Фридрейха, не доживают до 35-летнего возраста. У женщин течение заболевания более благоприятно.

Атаксия Фридрейха - ДНК-диагностика - Центр Молекулярной Генетики

Заболевание неизбежно имеет прогрессирующее течение, заканчивающееся смертью пациента в результате дыхательной или сердечной недостаточности.

Половина пациентов не доживает до сорока лет. Диагностируются случаи, когда больному удавалось пережить семидесятилетие. Это может произойти при условии отсутствия заболеваний сердца и сахарного диабета.

Прогноз подобных заболеваний в целом неблагоприятен. Нервно-психические нарушения медленно прогрессируют, длительность заболевания варьируется очень широко, но в большинстве случаев не превышает 20 лет у 63 % мужчин (для женщин прогноз более благоприятен – после начала заболевания почти 100 % живут долее 20 лет).

Причинами смерти чаще всего являются сердечная и лёгочная недостаточности, осложнения от инфекционных заболеваний. Если пациент не страдает сахарным диабетом и сердечными заболеваниями, его жизнь может продлиться до преклонных лет, но такие случаи достаточно редки. Тем не менее за счёт симптоматического лечения качество и срок жизни больных может увеличиться.

Атаксия Фридрейха характеризуется неуклонным прогрессирующим течением, которое рано или поздно приводит к летальному исходу. Смерть наступает вследствие сердечной или дыхательной недостаточности.

Атаксия Фридрейха - ДНК-диагностика - Центр Молекулярной Генетики

По статистике до 35 лет не доживает примерно 50% больных.

У женщин заболевание длится не менее 20 лет, а для мужчин этот показатель равен 2/3. Изредка если нет сахарного диабета и проблем с сердцем больной может дожить до преклонного возраста и преодолеть 70 летний рубеж.

Атаксии, лечение которых производится преимущественно медикаментозными методами, могут быть полностью устранены при своевременном обращении к врачу. Терапией недуга занимается невролог. Он может прописать такие виды лечения:

  • Прием укрепляющих витаминов. Согласно медицинским наблюдениям, организм пациентов чаще всего испытывает недостаток витамина B. Употреблять его можно в форме капсул или растворов;
  • Нормализация кровообращения. Назначаются препараты, стимулирующие приток крови к головному мозгу;
  • Прием гормональных препаратов (стероидов) для удаления плазмы из крови (если она была обнаружена при анализе);
  • Хирургическое лечение мозжечка. Поздняя мозжечковая атаксия устраняется преимущественно оперативным способом: удаляется кровоизлияние, благодаря чему возможен приток крови к головному мозгу.

Таким образом лечится спиноцеребеллярная атаксия и другие виды заболевания.

Хотя признаки и симптомы у разных людей различны, большинству больных для передвижения требуется коляска. Среди осложнений бывают заболевания сердечно-сосудистой системы, например, расширение сердца, сердечная недостаточность, сердечная блокада и учащение сердечного ритма (тахикардия). Может развиваться диабет.

Атаксия Фридрейха - ДНК-диагностика - Центр Молекулярной Генетики

Больные редко живут дольше раннего взрослого возраста. Смерть часто бывает вызвана сердечной недостаточностью.

Если попытаться одним словом охарактеризовать прогноз болезни фридрейха, его можно назвать неблагоприятным. Несмотря на то, что прогрессирование процесса характеризуется плавностью и постепенностью, редко какой больной может прожить с атаксией фридрейха более 20 лет. У женщин, возможно, период жизни будет несколько длиннее.

Проблема укорочения жизни обуславливается еще и присоединением прочих серьезных заболеваний, например, сахарный диабет, кардиопатии, дефекты дыхательной системы. Если они не развиваются, жизнь может настолько не укорачиваться, но это бывает, скорее, в виде исключения.

Опыт использования специальных упражнений лечебно-восстановительной физкультуры для атаксии фридрейха способен улучшить качество жизни больного, сделать его социально востребованным и нужным. Направлены упражнения на тренировку мышечной силы, нормализацию баланса, тренировку глубокого и результативного дыхания. Такие упражнения также важны для укрепления сердечной мышцы, в качестве противодействия кардиомиопатии.

Однако своевременная диагностика и применение вышеуказанных методов лечения, воздействие на сопутствую патологию, недопущение развития осложнений способствуют улучшению качества жизни и ее продлению у пациентов с атаксией Фридрейха.

Особенности синдрома мозжечковой атаксии

По существующим сегодня взглядам, любая из форм атаксии вида фридрейхавызывается генными мутациями, которые идут по аутосомно-рецессивному типу (в 9-ой хромосоме). Для такого типа передачи патологии у обоих родителей должны быть одинаковые мутации в гене FXN, на который возложена функция кодирования белка фратаксина.

Проявление атаксии фридрейха вероятнее всего проявляется в возрасте от 10 до 20 лет, в период, когда происходит половое созревание человека и формирование его репродуктивных качеств. Отмечены случаи и более позднего развития.

Превалирования по половому признаку заболевших нет, но женщины, у которых развилась атаксия фридрейха, обычно живут дольше. Интересен семейный характер болезни фридрейха: редко, когда заболевание отмечается только у одного члена семьи. Учитывая генетический характер причинно-следственных связей в анамнезе болезни, семейная атаксия фридрейха – наиболее часто встречаемая форма болезни.

Атаксия Фридрейха - ДНК-диагностика - Центр Молекулярной Генетики

Атаксия мозжечка считается наиболее распространенной в медицинской практике. Синдром мозжечковой атаксии характеризуется такими симптомами:

  • Общее нарушение тонуса мышц. Причем, этот эффект присущ всем конечностям: больной чувствует слабость как в руках, так и в ногах;
  • Нестойкая походка, неровное стояние. При заболевании страдает поступь человека, так как он не контролирует свои конечности;
  • Нарушение речи. Больной произносит слова медленно, растягивая фразы;
  • Непроизвольное подергивание уголков глаз. Это происходит вследствие мышечных спазмов;
  • Интенционный тремор головы и рук. Эти части тела могут постоянно дрожать из-за нарушенного тонуса мышц.

Из-за вышеприведенных симптомов мозжечковый вид недуга также часто называется «истерическая атаксия».

Различают две разновидности заболевания:

  • статико-локомоторную — наблюдается в случае поражения червя мозжечка — теряется устойчивость, нарушается походка;
  • динамическую атаксию — поражаются полушария мозжечка и конечности с трудом выполняют произвольные движения.

Синдром Луи-Бара (атаксия-телеангиэктазия) – это наследственный недуг, при котором поражается мозжечок. Он был открыт в 1941 году во Франции. Синдром Луи-Бар обычно передается генотипами от обоих родителей, то есть он не может быть унаследован только от матери или отца.

Атаксия-телеангиэктазия – достаточно редкий недуг: согласно недавно проведенным подсчетам, лишь 1 новорожденный из 40 000 страдает им.

При телеангиэктазии характерны такие симптомы:

  1. Восприимчивость к инфекционным болезням дыхательных путей. Пациенты часто страдают бронхитом, ангиной, конъюнктивитом, отитом и т.д. При синдроме Луи-Бара эти недуги могут стать смертельными для ребенка, так как иммунная система не в состоянии бороться с болезнетворными микробами;
  2. Появление злокачественных опухолей. Синдром Луи-Бара проявляется телеангиэктазиями кожных покровов: это значит, что организм более восприимчив к появлению злокачественных новообразований, чем обычно.
  3. Нарушения походки и координации движений. Синдром Луи-Бара характеризуется потерей равновесия, вследствие чего поступь становится неуверенной, а движения — неловкими.

Болезнь проявляется у ребенка только в случае, если оба родителя являются носителями гена. Если в супружеской паре ген присутствует только у одного человека, ребенок в большинстве случаев рождается здоровым.

При атаксии Фридрейха наблюдается ряд симптомов поражения нервной системы. Заболевание накладывает отпечаток на работу внутренних органов, а также приводит к заболеваниям опорно-двигательного аппарата пациента.

Заболевание встречается довольно часто, и требует комплексного лечения.

Наследственная атаксия Пьера Мари

Мозжечковая атаксия Мари – это генетический недуг, который передается из поколения в поколение. Вероятность избежать этой болезни крайне мала, если кто-либо из близких кровных родственников (мать или отец) страдал ею. Случаи, когда один из родителей болел синдромом Пьера Мари и не передал этот генотип ребенку, почти не встречаются в медицинской практике.

https://www.youtube.com/watch?v=hkU8un0NpPo

Наследственная атаксия начинает впервые проявляться в возрасте 30-35 лет: тогда наблюдаются нарушение координации движений и походки. После прибавляются проблемы с речью и потеря мышечного тонуса верхних конечностей.

Атаксия Фридрейха - ДНК-диагностика - Центр Молекулярной Генетики

Синдром Пьера Мари может привести к полному слабоумию к 50-55 годам, если вовремя не принять соответствующие меры профилактики. Поэтому, если вы знаете, что у вас может развиться наследственная мозжечковая атаксия, обращайтесь к врачу до 30-ти лет.

Семейная атаксия Фридрейха

Фридрейха атаксия также является наследственной болезнью, которая передается по аутосомно-доминантному типу. Поражаются задние части мозжечка.

Благодаря медицинским исследованиям было установлено, что больше шансов стать обладателем этой патологии у детей, родители которых являются родственниками.

При данном типе патологии вероятно проявление сенситивной атаксии с мозжечковой.

Симптомы этого заболевания:

  • Как и в остальных случаях, наблюдаются нарушения походки: поступь становится нетвердой и неуверенной;
  • Движения человека рассеяные и неловкие;
  • Также недуг отображается на мимике больного: реакция на какие-либо ситуации становится заторможенной;
  • Меняется речь, пациент растягивает слова и фразы, иногда может не досказывать то, что начинал говорить;
  • Портится слух;
  • На последних стадиях болезни появляются проблемы с сердцем. Чаще всего к заболеванию добавляется тахикардия и постоянная отдышка.

Неврологические симптомы

Как правило, атаксия Фридрейха начинает проявляться на первых двух десятилетиях жизни. В гораздо более редких случаях наблюдается появление признаков заболевания на третьем или четвертом десятке. Обычно атаксия Фридрейха развивается до 25-летнего возраста. Она начинается с неврологических нарушений и характеризуется неуклонным прогрессированием патологического процесса с усугублением его клинических проявлений.

Атаксия Фридрейха дебютирует нарушениями ходьбы и равновесия. В этот период пациенты отмечают появление шаткости и неуверенности во время ходьбы. Их походка становится неловкой, сопровождается частыми спотыканиями и падениями. Затем возникает нарушение координации при движениях руками, появление тремора рук и связанного с этим изменения почерка.

В неврологическом статусе при атаксии Фридрейха отмечается мозжечковый и сенсетивный характер атаксии. Пациент неустойчив в позе Ромберга, не может выполнить пяточно-коленную пробу, промахивается при выполнении пальце-носовой пробы. Результаты проб ухудшаются при их выполнении с закрытыми глазами, поскольку зрение частично компенсирует недостаток координации.

Ранним признаком атаксии Фридрейха является исчезновение ахилловых и коленных рефлексов. Характерно наличие симптома Бабинского — разгибания большого пальца стопы при раздражении наружного края подошвы. Иногда разгибание большого пальца сопровождается веерным расхождением остальных пальцев стопы. Симптом Бабинского свидетельствует о поражении пирамидного проводящего пути, отвечающего за двигательную активность.

При прогрессировании атаксии Фридрейха отмечается тотальная арефлексия — отсутствие всех надкостничных и сухожильных рефлексов, расстройство глубоких видов чувствительности (вибрационной чувствительности и суставно-мышечного чувства), снижение мышечного тонуса, слабость (парезы) и атрофические изменения мышц дистальных (расположенных дальше от тела) отделов нижних конечностей.

В поздней стадии атаксии Фридрейха парезы, мышечная гипотония и атрофия распространяются на верхние конечности. При этом пациенты утрачивают способность к самообслуживанию. Возможно появление тазовых нарушений и развитие деменции (слабоумия). В ряде случаев атаксия Фридрейха сопровождается снижением слуха, нистагмом, атрофией зрительных нервов.

Из экстраневральных клинических симптомов, которыми проявляется атаксия Фридрейха, в 90% случаев наблюдается поражение сердечной мышцы — кардиомиопатия, приводящая к возникновению аритмии (экстрасистолии, пароксизмальной тахикардии, мерцательной аритмии) и сердечной недостаточности. Для атаксии Фридрейха также характерны различные костные деформации.

Наиболее типичной является «стопа Фридрейха», имеющая чрезмерно высокий и вогнутый свод, согнутые дистальные фаланги пальцев и разогнутые основные фаланги. Отмечается также сколиоз, косолапость, деформации пальцев рук и ног. Со стороны эндокринной системы атаксия Фридрейха часто сопровождается сахарным диабетом, инфантилизмом, гипогонадизмом, дисфункцией яичников. В некоторых случаях у пациентов с атаксией Фридрейха наблюдается катаракта.

В зависимости от вида заболевания признаки болезни могут различаться. Симптомы, свидетельствующие, что у пациента этот недуг:

  • Нарушение походки. Этим признаком характеризуется вестибулярная атаксия и спиноцеребеллярная атаксия. Выражается в нетвердой поступи и потери равновесия в горизонтальном положении. Человек часто смотрит под ноги, как бы боясь упасть, ходит медленно и размеренно;
  • Страдают коммуникативные навыки. Человек растягивает слова и фразы, речь становится затруднительной. Больной будто тщательно обдумывает, что сказать. При запущенной степени речь становится совсем бессвязной;
  • Тремор рук и головы. Спиноцеребеллярная атаксия зачастую характеризуется этим симптомом. Теряется тонус мышц, вследствие чего пациент не в состоянии контролировать свои конечности и голову, в том числе остановить дрожание;
  • Больной не может стоять в положении «пятки и носки вместе». Вестибулярная атаксия характеризируется тем, что человек может находиться в горизонтальном положении только расставив ноги. Это происходит из-за потери равновесия.

Симптомы и признаки заболевания включают:

  • Затруднение в поддержании равновесия при ходьбе или в положении стоя;
  • Ненормальные ритм речи и артикуляция;
  • Слабость конечностей;
  • Тремор кистей или деформация ступней;
  • Параличи, особенно ног.

Кроме проблем с координацией и речью, у многих больных появляются искривление позвоночника (сколиоз) и деформация стоп. Это часто бывает связано с ослаблением мышц.

Различают две формы болезни – типичную и атипичную.

Типичная атаксия развивается в подростковом возрасте и характеризуется стремительным нарастанием симптомов. Для этой формы характерны следующие признаки:

  • нарушение опорно-двигательного аппарата;
  • нарушения моторики рук;
  • проблемы с речевым аппаратом;
  • пониженный мышечный тонус;
  • развитие парезов и параличей;
  • неврологические симптомы нарушения работы головного мозга.

Первым делом появляются симптомы нарушения двигательной активности и моторики рук. У пациента меняется походка, она становится шаткой и неустойчивой. Как правило, эти симптомы усугубляются в ночное время. Наравне с изменением походки, больные отмечают нарушение моторики рук, тремор пальцев и невозможность долго удерживать какой-либо предмет пальцами. В большинстве случаев наблюдается изменение почерка – он становится угловатым, резким и неразборчивым. Это связано с нарушением работы кисти.

Сухожильные рефлексы у пациентов нарушены, также наблюдается ослабление или атрофия мышц. Часто нарушение сухожильных рефлексов является первым симптомом, которые может сохраняться на протяжении нескольких лет до того, как появятся остальные признаки патологии.

Нередко патология сопровождается нарушением чувствительности. Пациент может не реагировать на прикосновения. Парезы, атрофия мышц и параличи наблюдаются при отсутствии своевременного лечения и стремительном прогрессировании болезни.

Также патология сопровождается нарушением работы внутренних органов. Часто пациенты жалуются на боль в области сердца, аритмию и одышку. Без своевременного лечения эти симптомы перерастают в сердечнососудистую недостаточность. Патология сопровождается эндокринными нарушениями – диабетом, заболеваниями женских половых органов и ожирением.

Атаксия приводит к нарушению работы органов зрения, часто у больных развивается катаракта.

Помимо этого, развиваются и видимые проявления болезни – деформация костей и суставов. Наиболее часто встречается деформация стоп, а также искривление позвоночника в грудном отделе (кифоз).

Атаксия Фридрейха - ДНК-диагностика - Центр Молекулярной Генетики

Атипичная форма проявляется у пациентов старше 40 лет и характеризуется незначительной мутацией. Атипичная атаксия не вызывает нарушений работы внутренних органов.

Первичным симптомом синдрома Фридрейха является прогрессирующая атаксия конечностей во время ходьбы. Атаксия предполагает неадекватную координацию мышц, что приводит к нестабильной походке, плохому контролю тонких движений конечностей.

Вовлечение мышц рта, горла может привести к невнятной речи, нарушению глотания. Интеллект, как правило, не затрагивается.

Могут развиться боковая кривизна позвоночника (сколиоз) или аномалии стопы.

Форма сердечной болезни (кардиомиопатия) присутствует у более половины людей с расстройством.

Поскольку нет эффективной терапии, клинические признаки прогрессируют, люди нуждаются в использовании инвалидной коляски для мобильности.

Атаксия Фридрейха - ДНК-диагностика - Центр Молекулярной Генетики

До появления ДНК-диагностики клинические проявления атаксии Фридрейха описывались только в так называемой «классической» форме. После внедрения ДНК-анализов ученым стало ясно, что истинная распространенность болезни значительно выше, чем считалось ранее. Стали выделять и стертые, атипичные формы.

Симптомы и лечение атаксии Фридрейха на Medside.ru
Болезнь нередко дебютирует с нарушений походки и равновесия, при этом больной неустойчив в позе Ромберга.

Начинается в возрасте 10-20 лет. Болезнь характеризуется неуклонным прогрессированием и нарастанием симптомов. Женщины живут несколько дольше, хотя подвержены этой патологии наравне с мужчинами. Выделяют следующие неврологические проявления болезни:

  • Нарушение ходьбы и равновесия: вначале появляется неуверенность при ходьбе, более выраженная в сумерках и ночью. Постепенно присоединяется пошатывание, спотыкание при ходьбе и даже немотивированные падения. Пациент неустойчив в позе Ромберга, не может выполнить коленно-пяточную пробу (прикоснуться локтем к противоположному колену);
  • Нарушение координации в руках, что сопровождается промахиванием при проведении пальценосовой пробы, тремором вытянутых рук, нарушением почерка;
  • Нечеткость речи, или дизартрия;
  • Одним из наиболее ранних симптомов является снижение (или утрата) сухожильных рефлексов с нижних конечностей: коленного и ахиллового. Иногда этот признак появляется за несколько лет до возникновения других неврологических расстройств. При прогрессировании болезни утрачиваются рефлексы и верхних конечностей: сгибательно-локтевой, разгибательно-локтевой, карпорадиальный. Развивается тотальная арефлексия;
  • Нарушение глубокой чувствительности: вибрационной и суставно-мышечного чувства. С закрытыми глазами усиливаются расстройства в позе Ромберга, больной не может определить направление пассивного движения конечностью (например, при закрытых глазах больного доктор сгибает или разгибает любой палец кисти или стопы. Больной с атаксией Фридрейха не может определить, какой по счету палец взял доктор и в каком направлении осуществляется движение);
  • Снижение мышечного тонуса;
  • В далеко зашедших стадиях развиваются парезы (слабость) и атрофии мышц. Слабость распространяется с нижних конечностей на верхние. Постепенно утрачиваются навыки самообслуживания;
  • Возможны нарушения функции тазовых органов (недержание или задержка мочи);
  • Иногда присоединяются симптомы поражения головного мозга: нистагм (дрожание века), нарушение слуха, умственная слабость, атрофия зрительного нерва.

Осложнения при атаксии

Наследственная атаксия Фридрейха в большинстве случаев осложняется хронической сердечной недостаточностью, а также всеми видами дыхательной недостаточности. Кроме того, у больных очень высок риск повторных инфекционных заболеваний.

Наследственная, спиноцеребеллярная и другие виды атаксии могут стать причиной таких осложнений:

  1. Болезни дыхательных путей – бронхиальная астма, ринит, синусит, фарингит и т.д.;
  2. Недуги сердечнососудистой системы – гипертония, тахикардия, сердечная недостаточность и т.п.;
  3. Склонность к рецидивам инфекционных и вирусных недугов.

Локомоторная атаксия также может привести к проблемам со слухом, а сенсорная атаксия – к затрудненному обонянию.

Тренировки при атаксии

https://www.youtube.com/watch?v=

Гимнастика при атаксии поможет укрепить мышцы, вернуть их тонус и скоординировать движения. Как говорят специалисты, спиноцеребеллярная атаксия и другие виды заболевания лечатся с помощью ЛФК (лечебная физическая культура). При назначении тренировок нужно учитывать несколько нюансов:

  • ЛФК применяется лишь в комплексе с другими методами лечения (медикаментозными, хирургическое вмешательство и т.д.). Если болезнь возникла вследствие инфекции, ее необходимо обязательно устранить, если же была обнаружена опухоль – она удаляется в хирургическом порядке;
  • Комплекс упражнений выполняется под наблюдением врача, иначе неосторожными действиями больной навредит себе. Правильные тренировки лечат все типы заболеваний, включая атаксический церебральный паралич.
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Псориаз и Онкология
Adblock detector